Primer caso de terapia génica en Aragón para un bebé con atrofia muscular espinal
19 de julio de 2024
El niño ha sido diagnosticado gracias al cribado neonatal, prueba que se hace a todos los recién nacidos de Aragón
Con apenas 19 días de vida, se le ha transferido el gen que le falta y así tratar de evitar que desarrolle la enfermedad
Profesionales de Bioquímica, Farmacia, Genética, Pediatría implicados en esta terapia, en el laboratorio de bioquímica donde se realizaron los análisis que facilitaron el diagnóstico temprano.Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza ha administrado por primera vez en Aragón la terapia génica de nombre comercial Zolgensma (el principio activo es onasemnogene abeparvovec) para la atrofia muscular espinal (AME) a un bebé de 19 días. Se trata del primer caso de esta enfermedad diagnosticado por cribado neonatal en Aragón y el cuarto registrado en España.
Al recién nacido se le ha detectado la enfermedad antes de desarrollar ningún síntoma. El diagnóstico se ha realizado mediante el citado cribado neonatal, que es la prueba del talón que se hace en la Unidad de cribado neonatal (Servicio de Bioquímica Clínica), del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza a todos los recién nacidos de Aragón, Navarra y La Rioja a los tres días de vida. Mediante esta prueba, los profesionales han podido confirmar mediante el estudio genético posterior, que el pequeño tiene AME, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, que son las que controlan el movimiento de brazos, piernas, cara y pecho y que pueden afectar incluso a la deglución y respiración. Es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil.
Esta enfermedad se produce cuando el paciente porta una mutación en el gen SMN1 que da lugar a una insuficiente síntesis de proteína SMN funcional (proteína de supervivencia de las neuronas motoras), lo que ocasionará que las neuronas motoras localizadas en la médula espinal y el cerebro, responsables del movimiento muscular en todo el organismo, mueran, desencadenando la debilidad y atrofia muscular características de la enfermedad.
La doctora Inmaculada García, pediatra de la Unidad de Cribado Neonatal del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza, explica que el tratamiento administrado consiste en transferir al bebé el gen que le falta mediante la utilización de un vector viral, que es un adenovirus tipo 9 (que no es patógeno, ya que es un virus del ambiente) y con su administración se consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las neuronas motoras. Todo ello permite evitar los síntomas asociados a la enfermedad y restablecer el movimiento y función muscular, gracias a lo cual se logra la supervivencia del bebé afecto tras una sola administración de Zolgensma.
El primer diagnóstico obtenido en el cribado neonatal fue confirmado en 24 horas por parte de la Sección de Genética del Servicio de Bioquímica Clínica, tras lo que el Servicio de Farmacia del Servet puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco, que llegó a Zaragoza procedente de Austria en un plazo de 48 horas tras realizar su pedido y en unas condiciones especiales y perfectamente monitorizadas de congelación y fue administrada en la Unidad de cuidados intensivos pediátricos.