El Servicio de Bioquímica Clínica del HUMS, como todo servicio de diagnóstico, tiene como objetivo principal contribuir al diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la evolución de una enfermedad a través del análisis de muestras biológicas. Nuestro compromiso es que la gran cantidad de información que proporcionamos a través de la aplicación de diferentes técnicas analíticas (con decenas de miles de resultados de magnitudes biológicas cada día) satisfaga las necesidades de los médicos y pacientes, colaborando en la interpretación del informe para ayudar a tomar decisiones clínicas, dando a la vez el mejor uso posible a los recursos económicos disponibles.
La Bioquímica Clínica comprende el estudio de los procesos metabólicos y moleculares en relación con los cambios tanto fisiológicos como patológicos o los inducidos por actuaciones terapéuticas. Para este estudio se aplican métodos, técnicas y procedimientos analíticos con el propósito de obtener la información útil. También se colabora con los clínicos en la selección de las magnitudes más convenientes en función de la casuística del paciente y/o proceso investigado, analizando sólo aquéllas que son relevantes en cada caso.
Descripción del Servicio
Jefe de Servicio. Dr. Luis Rello Varas.
Jefa de Sección de Genética. Dra. Silvia Izquierdo Alvárez.
Jefa de sección de Bioquímica General y Urgencias: Dra. Mar Larrea Ortiz-Quintana
24 Facultativos Especialistas de Área: 12 en el Laboratorio de Bioquímica, 5 en la Sección de Genética, 1 en Preanalítica, 3 en el Laboratorio de Reproducción, 1 asignado al Servicio de Hematología (Hematimetría y Hemostasia básica).
58 Técnicos Superiores de Laboratorio de diagnóstico clínico.
2 Supervisoras de Enfermería.
4 enfermeras a turno completo y 4 a media jornada.
4 Técnicos en Cuidados Auxiliares de Enfermería.
13 Administrativos o Auxiliares administrativos.
Forman parte del Servicio:
Área de Preanalítica.
Laboratorio de Bioquímica.
Laboratorio de Genética.
Laboratorio de Reproducción Humana Asistida.
1) El Área Preanalítica (UCL) es compartida por los Servicios de Bioquímica Clínica, Hematología y Microbiología (este último sólo parcialmente) para la gestión de las extracciones y recepción, alicuotado y distribución de las muestras.
2) El Laboratorio de Bioquímica propiamente dicho se podría considerar integrado, a su vez, por dos secciones, la Sección de Bioquímica General y Urgencias y la que englobaría el resto de áreas funcionales, denominada Sección de Bioquímica Especial.
La Sección de Bioquímica General y Urgencias se encarga del gran volumen de trabajo del Servicio, (toda la “rutina” de orinas y sangres, tanto de la analítica programada como urgente) y, por tanto, la más importante desde el punto de vista asistencial, puesto que estos análisis son los que demandan un menor tiempo de respuesta y de cuyos resultados se pueden derivar las acciones clínicas más inmediatas y urgentes. Dentro de esta área también se realizan estudios más específicos, como pueden ser los estudios de litiasis renal, tanto el análisis metabólico de la orina como el cristalográfico y espectroscópico de los cálculos renales, o el análisis de la sangre oculta en heces, que incluye las muestras pertenecientes al cribado del cáncer de colon de Aragón para la población de los Sectores sanitarios I y II.
La Sección de Bioquímica Especial se compone de:
Unidad de hormonas, espermiogramas y cribados bioquímicos prenatales de primer y segundo trimestre.
Unidad de cribado neonatal y metabolopatías.
Unidad de cromatografía (aminas biógenas, remodelado óseo y porfirinas).
Unidad de proteínas y elementos traza (esenciales y tóxicos).
3) La Sección de Genética Clínica se subdivide en 3 unidades de trabajo, 2 basadas en procedimientos del laboratorio que utilizan técnicas analíticas diferenciadas, Citogenética y Genética Molecular, que son complementadas con la Consulta de Genética Clínica, en la que se da el asesoramiento genético personalizado tanto si procede como si no la realización de un estudio genético. Debido a los avances de estos últimos años en los conocimientos de genética molecular, a la par de la tecnología disponible, ha sido posible mejorar las actuaciones preventivas en las enfermedades hereditarias, confirmar los diagnósticos clínicos de sospecha e iniciar el campo de la terapia génica, que ya está funcionando para algunas pocas enfermedades lo que supone tener perspectivas muy esperanzadoras.
En Citogenética se realizan fundamentalmente Cariotipos y FISH para la detección de alteraciones cromosómicas, así como el aCGH para detectar las ganancias o pérdidas de material genómico que puedan ser la causa de determinadas patologías/síndromes. Los estudios que mayor presión asistencial conllevan, por la necesidad de un corto tiempo de respuesta, son los prenatales en líquido amniótico y vellosidades coriales.
Desde Genética Molecular se gestionan los estudios de este tipo que se llevan a cabo en el propio laboratorio del hospital que son solicitados desde los sectores I y II, Huesca, Barbastro, Teruel y Alcañiz. Aquéllos que no se realizan en el propio laboratorio se derivan hacia centros externos cualificados.
En la Consulta de Genética Clínica, se ofrece un asesoramiento genético a cada paciente con el enfoque hacia la medicina personalizada. Se atiende a los pacientes de cualquier Sector/Área de Aragón remitidos por otros especialistas, ante la sospecha de alguna enfermedad genética/hereditaria, ofreciendo tanto un asesoramiento genético pre-test (antes de la realización del estudio), como pos-test, en función del resultado, bien directamente o bien conjuntamente con los especialistas que llevan al paciente.
4) La Unidad de Bioquímica de Reproducción Humana Asistida trabaja en estrecha colaboración con el Servicio de Ginecología (entre ambos se creó la Unidad Multidisciplinar de Reproducción Asistida) y se encarga de realizar los procedimientos de laboratorio del proceso de reproducción asistida.
Ubicación
El Servicio de Bioquímica Clínica se encuentra ubicado en 2 edificios:
Edificio de Consultas Externas:
Planta cero: Área de Preanalítica (Secretaría, boxes de extracción y recepción de muestras).
Planta segunda: Consulta de Genética.
Planta tercera: Laboratorio de Bioquímica.
Planta cuarta: Laboratorio de Genética.
Hospital Materno-Infantil:
Planta primera: Laboratorio de Reproducción (la Unidad Bioquímica de Reproducción está integrada dentro de Unidad de Gestión Clínica de Reproducción Asistida).
¿Qué hacemos?
La Bioquímica Clínica comprende el estudio de los procesos metabólicos y moleculares en relación con los cambios tanto fisiológicos como patológicos o los inducidos por actuaciones terapéuticas. Para este estudio se aplican métodos, técnicas y procedimientos analíticos con el propósito de obtener la información útil. También se colabora con los clínicos en la selección de las magnitudes más convenientes en función de la casuística del paciente y/o proceso investigado, analizando sólo aquéllas que son relevantes en cada caso. Entre los valores del Servicio de Bioquímica Clínica destacan la responsabilidad frente a los pacientes y los clínicos, la competencia profesional, la preocupación por la calidad y la eficiencia de los servicios que ofrecemos, así como el trabajo en equipo. Por lo tanto, el bioquímico clínico debe ser, en primer lugar, un profesional competente que proporcione sus resultados con la rapidez y calidad que requiera en cada momento el estado clínico del paciente, estando integrado en un equipo clínico interdisciplinar implicado en el diagnóstico y seguimiento del mismo.
Diferentes componentes del Servicio compaginan su tarea asistencial con una importante labor investigadora, como queda patente en las memorias científicas anuales del Servicio, en la que puede constatarse que muchos de sus miembros forman parte de grupos de investigación reconocidos por el Gobierno de Aragón. A modo de resumen, durante el año 2021, facultativos del Servicio participaron en 22 publicaciones en revistas internacionales, 3 en revistas nacionales, en 9 proyectos de investigación con financiación pública y en otras muchas comunicaciones a congresos y reuniones científicas nacionales e internacionales.
¿Qué pruebas realizamos?
El Servicio de Bioquímica Clínica atiende, además de la hospitalización y urgencias del HUMS, los análisis de Atención Primaria de los Sectores I y II y de las consultas de atención especializada de los mismos sectores. Por lo tanto, del HUMS, CME Ramón y Cajal, CME San José y CME Grande Covián. Únicamente no se ha asumido la analítica hospitalizada (programada y urgente) de los Hospitales Provincial y Royo Villanova y la de consultas externas de estos hospitales que se extraen en dichos centros (sí la que se extrae en los Centros de Salud). Del Hospital de la Defensa se realizan todas las analíticas excepto las urgentes.
Para algunos de los estudios somos referencia para toda la Comunidad Autónoma y, por tanto, se reciben muestras desde el resto de hospitales de Aragón, como por ejemplo para:
Análisis de metales.
Diagnóstico genético postnatal (destacando entre otros estudios los de cáncer hereditario, fibrosis quística, enfermedades neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, algunos estudios farmacogenético, etc.).
Diagnóstico genético prenatal.
Diagnóstico bioquímico de errores congénitos del metabolismo.
Nefrolitiasis (cálculos renales).
Cribado neonatal de enfermedades metabólico-endocrinas.
Procedimientos del laboratorio de reproducción humana asistida. Incluso para algunas de ellos, como el cribado neonatal o algunos estudios genéticos, se presta asistencia también a la población de Navarra o La Rioja.
Docencia y calidad
La docencia es inherente al ejercicio de la profesión sanitaria y así se recoge en la Ley 44/2003 de Ordenación de las Profesiones Sanitarias. Tradicionalmente el Servicio ha realizado formación pregrado, recibiendo alumnos de distintos grados y de distintas universidades, entre ellas la de Zaragoza, para hacer prácticas de bioquímica y genética durante los meses de julio, agosto y septiembre (se suelen acoger a unos 3-5 alumnos en prácticas cada año).
Respecto a la formación especializada en Bioquímica Clínica, acceden posgraduados con diferentes titulaciones académicas: Medicina, Farmacia, Química, Bioquímica (en sus diferentes denominaciones) y Biología. El número de plazas acreditadas es de tres por año, aunque en los últimos años se han ofertado una o dos (rotatoria entre los diferentes grados de origen), para adaptar el número de especialistas a la demanda del mercado laboral.
El Servicio adquiere el compromiso de formar a estos titulados que aportan en el momento de su incorporación bagajes de conocimiento distintos y, en consecuencia, se les debe de proporcionar una atención diferente y acorde a sus necesidades para conseguir un mismo nivel de aptitudes y habilidades al finalizar su periodo de residencia, que suponga idéntica competencia y responsabilidad profesional.
La política de formación facilita de forma especial la posibilidad de compaginar la residencia con las actividades encaminadas a la obtención del grado de doctor. También incide en potenciar las competencias en estadística, informática y de gestión del laboratorio.
Simultáneamente se reciben facultativos en formación procedentes de otros hospitales. Su número es de tres o cuatro al año y su procedencia más frecuente es del HCU de Zaragoza, pero también de otros hospitales de fuera de Aragón. El objetivo de estos rotatorios es principalmente la formación en genética y biología molecular, en reproducción asistida, en cribado neonatal, en el análisis de metales por espectroscopía atómica o en la acreditación mediante la norma ISO 15189.
Además de la docencia pre y postgrado muchos de los miembros del Servicio participan activamente en cursos de formación acreditados y organizados por la Unidad de Formación del HUMS, programas Focuss, colegios profesionales o sociedades científicas y colaboran, bien permanentemente bien como profesores invitados, en alguno de los másteres impartidos por la Universidad de Zaragoza. Además, se participa en la docencia en simposios/conferencias organizados por las diferentes sociedades científicas en el área de la Bioquímica Clínica, Genética, Metabolopatías, etc. Desde 2016 existe un calendario de sesiones clínicas acreditadas en el Servicio, generalmente con una sesión por semana. De la misma forma, se participa en sesiones clínicas multidisciplinares acreditadas y no acreditadas en otros servicios del hospital.
Actividad Orientada al ciudadano
Los profesionales del Servicio participan activamente en actividades divulgativas colaborando con diversas Asociaciones de Pacientes, destacando la Asociación de PKU y otros trastornos del metabolismo de Navarra, ASEM Aragón (Asociación de enfermedades Neuromusculares de Aragón), AAR (Asociación Aragonesa de Retina), HEMO ARALAR (Asociación de Hemofilia de Aragón y La Rioja) o Arfrax (Asociación del Síndrome de X Frágil de Aragón).
También se ha colaborado en alguna actividad de voluntariado como, por ejemplo, participando en el proyecto Sanidad#PorElClima de la ONG ECODES.
En la Sección de Genética del HUMS se celebra el 25 de abril el Día Internacional del ADN a través de la celebración de alguna jornada divulgativa, o día de puertas abiertas al Laboratorio de Genética, a miembros de las diferentes asociaciones de pacientes mencionadas anteriormente.
Enlaces de interés
Desde aquí se tiene acceso a diferentes enlaces de interés que complementan los temas del Servicio.
